罕病皮爾羅賓症 顱顏患者勇敢做自己

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）

11歲徐仁萱，患有皮爾羅賓症。媽媽在懷孕時，照超音波並無異樣，直到生產後才發現孩子患有罕見疾病。仁萱媽媽說：「前３個月幾乎天天以淚洗面，覺得沒讓她健健康康生下來是我的錯。生下後也不敢跟婆家及娘家說，怕他們擔心。」

皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一，主要有三大症狀，小下巴、舌後垂、顎裂，九成的皮爾羅賓寶寶有腭裂，通常會呈現U 型的腭裂，跟真正的腭裂有所不同。皮爾羅賓症跟40多種其他疾病有相關，所以需要做基因檢測來看有沒有其他的問題。

皮爾羅賓症發生的原因，在胎兒發育的早期，舌頭位於兩片垂直分開的顎板之間，到了第8至l2週，胎兒舌頭開始下降，而兩邊顎板水平抬起，於中線接觸融 合，正常的顎部發育隔開了口腔和鼻腔。如果某種因素引起下顎發育受阻，譬如說子宮內下顎的壓迫，則會出現下顎後縮，阻止舌頭的下降，使顎板無法中間接觸融 合造成顎裂。臨床上有多種因素已經知道，如基因異常、染色體異常、母體懷孕期間酗酒或服用某些藥物、羊水過少或子宮構造異常等皆可能引起皮爾羅賓症。

皮爾羅賓症其他可能合併的異常
臨床上有語言發展遲緩、智能不足，或小腦畸型、水腦症等，也有人報告過喉軟化和頸椎異常。百分之十五的病人可能合併先天性心臟缺陷。眼睛和耳朵可能合併異 常，但較少見。手指腳趾的畸型則稍微常見。這些需要各專科醫師們的會診與共同照顧。

仁萱媽媽表示：「仁萱剛出生一個月時，都會吐奶，怎麼養都養不大。後來慢慢發現每次只能餵30cc，每半小時餵一次。仁萱睡覺的時候也必須注意是不是無法呼吸，因為過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方，阻礙呼吸，有幾次因為呼吸困難整個臉都變成了紫色。」為了照顧孩子，仁萱媽媽幾乎沒有休息也不敢入睡，每天盡心盡力照顧，害怕有任何閃失。仁萱在充滿愛的環境下長大，成了一個溫暖善良的人。就讀四年級的仁萱頭腦非常聰明靈活，不只常常在朗讀、演講比賽中獲獎，學校成績也名列前芧，當選為模範生。

皮爾羅賓症患童 需採俯臥姿勢
皮爾羅賓症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療。因為患童的下顎發育不良，常有呼吸困難的問題，父母需讓患兒採俯臥的姿勢且避免仰躺，以保持呼吸道暢通，若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題，嚴重時需要施行氣管切開術。上顎裂的症狀則以手術修補，手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所不同，又因顎裂易影響患童的語言發展，所以需會診語言治療師。而下顎發育不良嚴重時，可考慮進行骨骼擴增術（Mandible Distraction），將下顎延長後可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液的情形，可在中耳放置通氣管改善，同時也要小心中耳的感染，因為會造成短暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。

仁萱的二妹在今年出生，亦患有皮爾羅賓症。這次，仁萱媽媽在20週高層次超音波中早已得知，但因為有了照顧仁萱的經驗，所以堅決把她生下來。仁萱對妹妹說：「放心，我們跟別人沒有什麼不一樣，只要有信心、夠勇敢，就算身體有缺陷，都可以克服！妹妹別擔心，姊姊會陪著妳。」