【今週刊】活到9歲，連哭聲都沒有…一個罕病兒母親的告白：可不可以不要對我說「加油」、不要說她「可憐」
活到9歲，連哭聲都沒有…一個罕病兒母親的告白：可不可以不要對我說「加油」、不要說她「可憐」
泱晨，活著就是奇蹟！
患有先天毛髪指趾症侯群第二型（Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2）[註]，身高矮小、生長緩慢、眼睛深陷、聽力障礙、智能障礙等外，也是單側唇腭裂、小耳症、下聲門狹窄、雙聲帶麻痺、心臟病等的患者。
泱晨，9歲了！
只有3歲小朋友的身高，0歲嬰兒的語言能力，就連哭聲都沒有。去年，終於發出「呀呀呀」的聲音來表達情緒。
以前，看到其他小朋友開心吃著零嘴，她卻連一粒米都沒辦法嚥下；今年，細嚼慢嚥著最愛的蛋糕，她很滿足。她是特教班三年級的學生，泱晨。
8年來，食物不是拿來吃的
我們見到泱晨與媽媽時，發現母女倆，從眼神中都放出閃爍的光芒，好像迫不及待要跟我們分享一件大事；果不其然，媽媽就笑開懷地說：「泱晨現在上課，都不用再灌食了，我可以不用陪讀了，總算有屬於自己的小時光。我可以有時間吃些自己想吃的東西，然後不用擔心泱晨看了卻不能吃的問題；也有時間好好整理—些思緒，記錄點點滴滴陪伴她的筆記和思考如何幫助她更好。久違的小確幸，總算出現了。」
「現在，9歲的泱晨，已經15公斤，也長到100公分了，不需要再靠胃造口灌食；看著她現在能—口接—口，不疾不徐的吃東西，想到過去的灌食生活，每—次都像暖流沖進胸懷。」媽媽一邊擦著偷偷從眼眶滑落的淚珠，一邊摸著泱晨那圓滾滾的頭，伴著小小驕傲與欣慰的語氣說著。
泱晨從出生的那一刻，2900多個日子裡，沒有講過一句話，連出生時的哭聲也沒聽她發出過；一直到去年，才第一次發出「呀呀呀」的聲音。
近一年來，泱晨—方面努力學習說話；—方面努力發展肢體語言。見到別人吃東西，會使用臉部表情與手指動作，好像在說「我也要吃」，吃到不喜歡的東西時，也會皺著眉頭或扮怪臉來告訴爸媽。
聊天提到她會有小小鬧脾氣時，泱晨居然把頭一抬，用眼神確認我們是在說她八卦後，就不假思索地咧嘴偷笑，似乎也是認同自己小小倔強是可以被說嘴的。
「你可以感覺到，她的小腦袋瓜每天都有進步，但變聰明時，小小情緒也會開始跑出來囉。」媽媽微一邊微笑說著，一邊對泱晨趣味地搖搖頭。
期待中的意外
泱晨的爸爸媽媽，從結婚後，就引頸期盼有位小天使可以加入他們的家庭。「記得第一次躺在婦產科的床上時，照超音波，聽到那『噗通噗通』的心跳聲，我既興奮又緊張地抓著我先生的手。」媽媽回憶起第—次產檢的心情。
但是，再隔沒多久的隔次產檢中，看到醫生面有難色說：「小baby的嘴巴上有缺口。」這一句，如同鉛錘迎面中擊他們懸在半空中的心。
「這—定不是真的。」泱晨的媽媽不斷重複著這句話，期盼這只是誤判，但最終重複檢査下，孩子患唇腭裂已是事實。
完全壓抑不住的淚水，瘋狂湧下，「我到底做錯了什麼？」她不斷地怒吼，崩潰式的情緒延燒了兩天，才逐漸回過神。理了思緒，夫妻倆重新面對要當爸媽的心情外，也開始找尋答案，地毯式搜索能否有解決孩子幸福的希望，終於，他們找到了「羅慧夫顱顏基金會」。
經過基金會的社工，分享過往豐富的經驗，與專業衛教，心中的結也逐漸地解開；那絲曙光，溫暖夫妻倆的憔悴內心：「我們覺得，我們好像可以當爸媽了！我們已經準備好，準備好愛這個小孩了！」
義診的啟示
泱晨的媽媽說：「在羅慧夫顱顏基金會的台中社工邀請下，有幸能參加義診活動。」而因為這次義診，也深深地讓她對於泱晨，有著更大的任務要完成，更萌發出想幫助更多孩童的使命感。
義診活動中，她認識了二個家庭，第一個家庭是父母與二個孩子：一個孩子是唇腭裂，講話非常不清楚；另一個患有心臟病。第二個家庭則是老二是唇腭裂孩童外，還有龐大婆媳壓力不斷地摧殘。
「雖然他們是不完整的天使，但只要透過你的雙眼，或是平常的言行舉止中，認為他們是正常的，那他們也就會跟其他的天使一樣，可以正常的長大！因為他們得到的，是你給的滿滿幸福。」第一個媽媽笑咪咪地說著。
第二個媽媽則是失落地說：「很羨慕你在懷孕時，就有診斷出是唇腭裂寶寶；我們家是出生的那瞬間，才知道小baby是唇腭裂，當下完全來不及反應，從醫院回到家後，婆婆直接要我老公跟我離婚，完全對這個小baby不正面對眼，甚至根本零互動。我不只憂心小孩要怎麼好好長大，更擔心小孩會不會看到有這樣的家人而心裡受傷。」
因為這次的機緣下，讓泱晨的媽媽知道，雖然不是最好的安排，但是泱晨一定可以平順長大。她也讓心中的那把火炬，重新燃起，下定決心要讓更多一樣狀況的家長與孩童，彼此打氣與慰藉。
360度照顧的365天
泱晨出生後，住在加護病房一年多，在此度過了滿月、收涎、春節與一歲生日。離開醫院回家後，24小時必須靠著血氧機偵測過生活。
「在家裡，還是很多意外持續發生，回想每一次的急救，還是心驚膽顫。」媽媽用手拍了拍胸，紓緩那令她畏懼不已的過去。「每一次的急救，一手抱小孩，一手壓急救球，同時大聲向周圍的人求救幫開氧氣設備，一秒不能停；真是一場永無止境的戰爭。」媽媽免強穩住聲音說著，「很慶幸，要生產時，我們決定搬回台北，離醫院近，否則這一切……。」唇腭裂相較於泱晨其他狀況，算是最穩定且比較容易解決的。
媽媽也感謝陳國鼎醫師，在泱晨出生第二年，幫她進行手術修補。她知道泱晨還有很多狀況需要處理，但是她永遠忘不了泱晨做完修補手術的臉孔，那是她第一次完整看到小天使的美麗臉孔。
不容易，還是走下去
「以前她氣管軟化、聲門狹窄，無法發出聲音；但是手術後，透過復建與不同刺激，終於有機會說話，我要拚盡全力幫助她說出第一句話，哪怕只是一個字。這一路走來很不容易，但我知道，若是沒有帶著她這樣走，她可能什麼機會都沒有了！」媽媽激昂地說。在基金會社工一同努力下，泱晨申請到了早療與到宅復建，讓一個連爬起身都有困難的小女孩，逐漸地跨出她的每一步。
不要對我說加油 不要說她可憐
「我不喜歡人家對我說『加油』，因為『加油』是給正準備要努力的人，而我已夠努力了。我也無法接受人家說泱晨『可憐』，『可憐』她這麼小就氣切、灌食。我每天無微不至照顧她，她在睡覺時，我不敢闔眼，我盡心盡力照顧著，我這麼愛她，為何會覺得她可憐呢？」泱晨媽媽每想起就悲從中來，每段成長都是歷歷在目，用盡心思養育泱晨，而泱晨也—天比—天更進步。
後悔，那是什麼？
「我很愛我的孩子，從來沒有後悔過。我也很感謝她，原本我個性帶刺又帶角，現在漸漸圓滑。這條路很辛苦，但我們不孤單，我們有基金會與朋友陪伴著。雖然我和泱晨爸爸有不同教育理念，但是我們用同樣的愛，陪伴守護著泱晨。每天的生活點滴，都是我們共同度過難關的見證。」媽媽苦盡甘來地說著。
泱晨，有著不一樣人生道路等著她邁步，但這條路一點也不孤單，帶著爸媽的愛與我們的相伴，她會一步一腳印的踏出美好的篇章。
[註] 先天毛髪指趾症侯群第二型（Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2）是一個罕見的基因疾病，會造成骨骼異常和智力低下及獨特的臉部模樣，包括頭髮、鼻子及指(趾)頭的異常，又稱Langer–Giedion syndrome (LGS氏症候群)。
發生率：發生率不知，極為罕見
遺 傳：自發性／非遺傳性
多數不是因為遺傳,但也有可能會因為得病的父/母親在製造精子/卵子時發生問題而造成的結果
在少數案例中是會遺傳的,是顯性遺傳,是第8號染色體出問題而造成
原 因：因第8號染色體長臂q23.2-q24.13位置的基因片段缺損，l LGS是一連串的基因缺損,包含附近的基因片段
資料來源：臺灣胎兒醫學全球資訊網
羅慧夫顱顏基金會
每600位新生兒中就有一位唇顎裂患者，每5000位新生兒中就有一位小耳症患者，台灣每年約有300～400位「顱顏患者」出生！
羅慧夫顱顏基金會陪伴每個顱顏家庭走過每個關卡，從懷孕諮詢、新生兒照護、術前心理建設及術後護理、弱勢家庭經濟補助、建立患者自信心等等，一路相挺陪伴，用愛彌補生命的裂痕。
泱晨，活著就是奇蹟！
患有先天毛髪指趾症侯群第二型（Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2）[註]，身高矮小、生長緩慢、眼睛深陷、聽力障礙、智能障礙等外，也是單側唇腭裂、小耳症、下聲門狹窄、雙聲帶麻痺、心臟病等的患者。
泱晨，9歲了！
只有3歲小朋友的身高，0歲嬰兒的語言能力，就連哭聲都沒有。去年，終於發出「呀呀呀」的聲音來表達情緒。
以前，看到其他小朋友開心吃著零嘴，她卻連一粒米都沒辦法嚥下；今年，細嚼慢嚥著最愛的蛋糕，她很滿足。她是特教班三年級的學生，泱晨。
8年來，食物不是拿來吃的
我們見到泱晨與媽媽時，發現母女倆，從眼神中都放出閃爍的光芒，好像迫不及待要跟我們分享一件大事；果不其然，媽媽就笑開懷地說：「泱晨現在上課，都不用再灌食了，我可以不用陪讀了，總算有屬於自己的小時光。我可以有時間吃些自己想吃的東西，然後不用擔心泱晨看了卻不能吃的問題；也有時間好好整理—些思緒，記錄點點滴滴陪伴她的筆記和思考如何幫助她更好。久違的小確幸，總算出現了。」
「現在，9歲的泱晨，已經15公斤，也長到100公分了，不需要再靠胃造口灌食；看著她現在能—口接—口，不疾不徐的吃東西，想到過去的灌食生活，每—次都像暖流沖進胸懷。」媽媽一邊擦著偷偷從眼眶滑落的淚珠，一邊摸著泱晨那圓滾滾的頭，伴著小小驕傲與欣慰的語氣說著。
泱晨從出生的那一刻，2900多個日子裡，沒有講過一句話，連出生時的哭聲也沒聽她發出過；一直到去年，才第一次發出「呀呀呀」的聲音。
近一年來，泱晨—方面努力學習說話；—方面努力發展肢體語言。見到別人吃東西，會使用臉部表情與手指動作，好像在說「我也要吃」，吃到不喜歡的東西時，也會皺著眉頭或扮怪臉來告訴爸媽。
聊天提到她會有小小鬧脾氣時，泱晨居然把頭一抬，用眼神確認我們是在說她八卦後，就不假思索地咧嘴偷笑，似乎也是認同自己小小倔強是可以被說嘴的。
「你可以感覺到，她的小腦袋瓜每天都有進步，但變聰明時，小小情緒也會開始跑出來囉。」媽媽微一邊微笑說著，一邊對泱晨趣味地搖搖頭。
期待中的意外
泱晨的爸爸媽媽，從結婚後，就引頸期盼有位小天使可以加入他們的家庭。「記得第一次躺在婦產科的床上時，照超音波，聽到那『噗通噗通』的心跳聲，我既興奮又緊張地抓著我先生的手。」媽媽回憶起第—次產檢的心情。
但是，再隔沒多久的隔次產檢中，看到醫生面有難色說：「小baby的嘴巴上有缺口。」這一句，如同鉛錘迎面中擊他們懸在半空中的心。
「這—定不是真的。」泱晨的媽媽不斷重複著這句話，期盼這只是誤判，但最終重複檢査下，孩子患唇腭裂已是事實。
完全壓抑不住的淚水，瘋狂湧下，「我到底做錯了什麼？」她不斷地怒吼，崩潰式的情緒延燒了兩天，才逐漸回過神。理了思緒，夫妻倆重新面對要當爸媽的心情外，也開始找尋答案，地毯式搜索能否有解決孩子幸福的希望，終於，他們找到了「羅慧夫顱顏基金會」。
經過基金會的社工，分享過往豐富的經驗，與專業衛教，心中的結也逐漸地解開；那絲曙光，溫暖夫妻倆的憔悴內心：「我們覺得，我們好像可以當爸媽了！我們已經準備好，準備好愛這個小孩了！」
義診的啟示
泱晨的媽媽說：「在羅慧夫顱顏基金會的台中社工邀請下，有幸能參加義診活動。」而因為這次義診，也深深地讓她對於泱晨，有著更大的任務要完成，更萌發出想幫助更多孩童的使命感。
義診活動中，她認識了二個家庭，第一個家庭是父母與二個孩子：一個孩子是唇腭裂，講話非常不清楚；另一個患有心臟病。第二個家庭則是老二是唇腭裂孩童外，還有龐大婆媳壓力不斷地摧殘。
「雖然他們是不完整的天使，但只要透過你的雙眼，或是平常的言行舉止中，認為他們是正常的，那他們也就會跟其他的天使一樣，可以正常的長大！因為他們得到的，是你給的滿滿幸福。」第一個媽媽笑咪咪地說著。
第二個媽媽則是失落地說：「很羨慕你在懷孕時，就有診斷出是唇腭裂寶寶；我們家是出生的那瞬間，才知道小baby是唇腭裂，當下完全來不及反應，從醫院回到家後，婆婆直接要我老公跟我離婚，完全對這個小baby不正面對眼，甚至根本零互動。我不只憂心小孩要怎麼好好長大，更擔心小孩會不會看到有這樣的家人而心裡受傷。」
因為這次的機緣下，讓泱晨的媽媽知道，雖然不是最好的安排，但是泱晨一定可以平順長大。她也讓心中的那把火炬，重新燃起，下定決心要讓更多一樣狀況的家長與孩童，彼此打氣與慰藉。
360度照顧的365天
泱晨出生後，住在加護病房一年多，在此度過了滿月、收涎、春節與一歲生日。離開醫院回家後，24小時必須靠著血氧機偵測過生活。
「在家裡，還是很多意外持續發生，回想每一次的急救，還是心驚膽顫。」媽媽用手拍了拍胸，紓緩那令她畏懼不已的過去。「每一次的急救，一手抱小孩，一手壓急救球，同時大聲向周圍的人求救幫開氧氣設備，一秒不能停；真是一場永無止境的戰爭。」媽媽免強穩住聲音說著，「很慶幸，要生產時，我們決定搬回台北，離醫院近，否則這一切……。」唇腭裂相較於泱晨其他狀況，算是最穩定且比較容易解決的。
媽媽也感謝陳國鼎醫師，在泱晨出生第二年，幫她進行手術修補。她知道泱晨還有很多狀況需要處理，但是她永遠忘不了泱晨做完修補手術的臉孔，那是她第一次完整看到小天使的美麗臉孔。
不容易，還是走下去
「以前她氣管軟化、聲門狹窄，無法發出聲音；但是手術後，透過復建與不同刺激，終於有機會說話，我要拚盡全力幫助她說出第一句話，哪怕只是一個字。這一路走來很不容易，但我知道，若是沒有帶著她這樣走，她可能什麼機會都沒有了！」媽媽激昂地說。在基金會社工一同努力下，泱晨申請到了早療與到宅復建，讓一個連爬起身都有困難的小女孩，逐漸地跨出她的每一步。
不要對我說加油 不要說她可憐
「我不喜歡人家對我說『加油』，因為『加油』是給正準備要努力的人，而我已夠努力了。我也無法接受人家說泱晨『可憐』，『可憐』她這麼小就氣切、灌食。我每天無微不至照顧她，她在睡覺時，我不敢闔眼，我盡心盡力照顧著，我這麼愛她，為何會覺得她可憐呢？」泱晨媽媽每想起就悲從中來，每段成長都是歷歷在目，用盡心思養育泱晨，而泱晨也—天比—天更進步。
後悔，那是什麼？
「我很愛我的孩子，從來沒有後悔過。我也很感謝她，原本我個性帶刺又帶角，現在漸漸圓滑。這條路很辛苦，但我們不孤單，我們有基金會與朋友陪伴著。雖然我和泱晨爸爸有不同教育理念，但是我們用同樣的愛，陪伴守護著泱晨。每天的生活點滴，都是我們共同度過難關的見證。」媽媽苦盡甘來地說著。
泱晨，有著不一樣人生道路等著她邁步，但這條路一點也不孤單，帶著爸媽的愛與我們的相伴，她會一步一腳印的踏出美好的篇章。
[註] 先天毛髪指趾症侯群第二型（Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2）是一個罕見的基因疾病，會造成骨骼異常和智力低下及獨特的臉部模樣，包括頭髮、鼻子及指(趾)頭的異常，又稱Langer–Giedion syndrome (LGS氏症候群)。
發生率：發生率不知，極為罕見
遺 傳：自發性／非遺傳性
多數不是因為遺傳,但也有可能會因為得病的父/母親在製造精子/卵子時發生問題而造成的結果
在少數案例中是會遺傳的,是顯性遺傳,是第8號染色體出問題而造成
原 因：因第8號染色體長臂q23.2-q24.13位置的基因片段缺損，l LGS是一連串的基因缺損,包含附近的基因片段
資料來源：臺灣胎兒醫學全球資訊網
羅慧夫顱顏基金會
每600位新生兒中就有一位唇顎裂患者，每5000位新生兒中就有一位小耳症患者，台灣每年約有300～400位「顱顏患者」出生！
羅慧夫顱顏基金會陪伴每個顱顏家庭走過每個關卡，從懷孕諮詢、新生兒照護、術前心理建設及術後護理、弱勢家庭經濟補助、建立患者自信心等等，一路相挺陪伴，用愛彌補生命的裂痕。