由於先天或幼兒期鼻、上顎部感染、外傷等原因導致上腭骨發育不良者，稱為上腭低生症。若合併鼻骨、鼻中隔發育不良者，稱為鼻顎低生症。
特徵在口（腭裂）、心臟病及臉部特徵，這種小朋友也會有輕微的智能障礙問題。
除了唇腭裂以外的先天性顏面裂隙，可稱為罕見性顏裂。半邊小臉症是這類顱顏畸形中最多的，有人不認為罕見。
眼距過寬的發生是在胚胎發育時期，原本應該漸漸靠近的眼眶發生了中斷，所以可能合併腦部，眼睛或鼻子的發育不全。
本病有千變萬化的臨床症狀，而且臨床的複雜性使得各項症狀的出現顯得緩慢而且以各種不同的方式表現出現，嚴重的病例會造成皮膚及四肢的變形，有象人之稱謂 。
顱骨與顏面骨交接之縫如果發育氈連或癒合過早，可統稱為顱顏骨發育不良症（craniofacial dysostosis）。不僅顱骨發育受限，中臉部也發育不良。
