高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師

常見特徵

眼瞼比較短、嘴巴小小的、眼距比較開、鼻子直直長長的、手指頭細細長長的稱為口心臉症。特徵在口（腭裂）、心臟病及臉部特徵，這種小朋友也會有輕微的智能障礙問題。

發生原因

最常見的原因是染色體第 22 對的長臂在 11、2 節的地方有缺損造成的。

心臉症的特徵通常合併腭裂、心臟的異常、還有學習上的障礙，我有整理 50 幾種跟口心臉症相關的問題，目前還有發現這群小朋友有情緒上的問題，容易有自閉或自殘的行為。

我還是要強調這是一段基因的缺損，好壞個體有差異，若斷掉的基因越多、缺損程度越多的話情況會比較嚴重。有些人雖然是斷掉但是只缺損 2-3 個基因，那情況就會相對比較輕。基本上要符合口心臉症診斷至少一定會有上面那三個特徵，雖然有時腭裂不明顯也會有隱性腭裂或者是額弓比較高。

口心臉症的小朋友因有學習上的障礙，因此家長不需要去特別強調小孩智力上的發展，不要拿這群小孩去跟其他人比較，會給小孩過多的壓力，當然有接受早期療育者會比較好些，我覺得訓練小孩有一技之長比較重要。

口心臉症候群這個疾病在罕見疾病中算是不罕見者，因為兩千個人中就會有一個口心臉症，已經不符合罕見疾病的定義。在英國若出生有心臟病者都會檢測是否有口心臉症，我個人有檢測很多病人，若在學習上都很好的話，通常檢測起來都是陰性的結果比較多。

口心臉症是腭裂中最常看到的症候群之一，它是在小段缺損中最常看到的，在心臟病裡面若有影響到大血管方面問題的話，通常也都是跟這症候群有關，所以這個症候群我覺得已經不能叫罕見疾病，已經快比癲癇多了。

常見問題

被高醫趙醫師診斷為 DiGeorge 症候群，但發現孩子並沒有這病症說的這麼嚴重的症狀，症狀都很輕微，大部分是腭裂症狀、智力檢測連續三年都是 88 分，因此不知道我的小孩到底是口心臉還是 DiGeorge 症候群？

醫師回答：我覺得你的小孩應該是介於中間，但比較像是口心臉症候群，口心臉症候群為連續性基因症候群，你的小朋友有沒有免疫缺失，若沒有的話應該是口心臉症候群。遺傳學定義上及臨床認定 DiGeorge 症候群必須出生是低血鈣，影響到副甲狀腺的發育程度，腮腺發育也有問題，因此 T 細胞嚴重免疫力缺乏。

口心臉症的小朋友往後會有生育上及遺傳上的影響嗎？

醫師回答：我一直強調這是一個連續性基因症候群，所以好壞差別很多，就像是天秤的兩端，我相信中重度的患者生育率會比較不好，若是比較輕的那一端的人懷孕的話當然會有遺傳性，產前做個絨毛膜或羊水的螢光染色體檢查就可以了。

口心臉症候群的小朋友會有咀嚼方面的問題？

醫師回答：會，因跟腭裂相關的都有可能，腭裂容易引起中耳炎感染、吞嚥問題、講話鼻音等等，腭裂產生的結果都會有影響。

第一個小孩為口心臉症，目前剛好懷孕四個月，擔心這一胎也會有問題。

醫師回答：我目前臨床遇到的都是家族中的偶發事件，若真的擔心可以產前做瑩光染色體就可以了。

口心臉症候群會有脊椎的問題嗎？

醫師回答：脊椎的問題也是一個果，因為身材瘦小、活動力差、肌肉無力支撐就比較容易歪。