認識 Treacher Collins Syndrome 第一腮弓症候群
高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師
Treacher Collins Syndrome 是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在 1900 年時由 Treacher Collins 醫師所命名。
Treacher Collins Syndrome 又稱為第一腮弓症候群，把人跟動物回歸到最原始的時候，其實人並沒有比動物高等，胎兒在很小很小的時候，甚至第一次月經還沒有來的時候，胎兒就在人體內型成，如果那時候把胎兒拿出來看，胎兒的外觀跟魚一樣有五個腮，臉還沒有完全成型的時候就像魚有五個腮弓一樣。
第一腮弓會影響到下巴、臉、部分的上臉部（眼瞼）、耳朵的發育，與第一腮弓有關的都會影響到。當然好壞與缺損的程度有關，有些人的外觀較輕微，有些人的外觀就較嚴重。
遺傳模式
此疾病屬於體染色體顯性遺傳疾病，致病原因為位於第五對染色體上的 TCOF1 基因（5q32-33、1）發生缺陷所致，大部分患者是因此基因偶發性突變而罹病，另一部分患者具有家族史，意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。
此疾病之臨床症狀差異很大，許多成人患者症狀十分輕微不易診斷出來，待生育此病症之患童才發現自身亦為患者。
目前知道 Treacher Collins Syndrome 是基因問題，基因在第五對染色體上面，這是一個顯性遺傳的疾病，若孩子本身為 Treacher Collins Syndrome 患者，他生下的小孩有一半的機率為 Treacher Collins Syndrome；顯性症候群就是有跟沒有兩種，但若小朋友本身為 Treacher Collins Syndrome 患者，但父母本身外觀都是完全正常的，表示是基因突變，那下一胎生出 Treacher Collins Syndrome 的機會是與一般人一樣的機率。
常見特徵
- 臉部外觀異常：下眼瞼呈 V 字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小。
- 耳朵問題：部分患者外耳構型異常及聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰（鬢毛）。
- 呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息（Sleep Apnea）情形發生。
- 智能及生長：患者一般生長發育正常發展且擁有正常智能，鮮少患者有發育遲緩問題，大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。
治療
治療部分首重聽力缺損修補，聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。除此之外，照顧 Treacher Collins Syndrome 患者必須配合多方面的專家長期追蹤，包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。
- 聽力矯正：根據患者耳道缺失程度不同而有不同的治療方式，對於輕微喪失聽力患者，只需給予助聽器，即可改善聽力。若外耳及內耳構造受到影響，則需進行耳道重建手術，通常重建耳道手術可利用患童自己的肋骨軟骨組織來進行外耳道的重建，耳道重建手術通常要分 3-4 次進行。
- 視力矯正及追蹤：一般患者視力不受眼部構造異常影響，但少數患者有斜視現象，須配合眼科醫師做校正。
- 顏面顱骨手術：由於 Treacher Collins Syndrome 牽涉到不同部位的手術矯正，必須請教顏面顱骨手術的專家。手術包括腭裂的修補，下頷骨及顴骨的重建等等。
- 呼吸治療：為避免呼吸道狹小所引起的睡眠窒息問題，可選擇放置氣管切管以協助其維持呼吸道之通暢。
- 牙齒矯正：因下頷骨發育不全，影響牙齒發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時以裝置假牙來治療。
- 語言治療：即早的語言治療，可避免聽力損傷所造成的傷害。