長庚醫院決策委員會主委 陳昱瑞

除了唇腭裂以外的先天性顏面裂隙，可稱為罕見性顏裂。半邊小臉症是這類顱顏畸形中最多的，有人不認為罕見。由於這些顏裂變化大多奇特，其命名分類不一而同。最初的分類依其裂開的部位給予病名，例如：「口鼻裂」、「口眼裂」、「口鼻眼裂」等等。

法國整形外科及顱顏外科大師Tessier治療過許多病例後，將顏裂做數字分類：

  • 由門齒中央到鼻中央為0
  • 往兩側鼻眼眶分出1、2、3、4、5、6到眼眶 下緣，更甚者可繼續向眼眶上線延伸
  • 鼻中央到眼眶中央為14，往兩側鼻及眼眶上升為13、12、11、10、9
  • 口角側裂斜向耳前為7，即半邊小臉症
  • 眼眶下線外側往外到顴骨弓缺陷為8，即 Treacher Collin syndrome
  • 下顎骨中央裂開為30
罕見顏裂的數字命名雖然不宜胚胎學的基礎，但此命名法簡單易懂，臨床上很實用，因此流行至今。

有幾個較特殊的罕見顏裂，在此稍作解說：

  • No. 0-14 顏裂：即眼眶眼距過寬症
  • No. 2 顏裂：俗稱口鼻裂，鼻孔裂隙明顯。
  • No. 3 顏裂：鼻孔裂隙至眼眶稱鼻眼裂，若合併唇裂則為口鼻眼裂。
  • No. 4 顏裂：鼻孔正常，但整個鼻樑較短。常由口裂至眼眶為口眼裂，此裂位於眼眶下孔的內側。Morian 曾為此命名Type II口眼裂。
  • No. 5 顏裂：口眼裂位於眼眶下孔之外側，Morian 稱之為Type III口眼裂。
  • No. 7 顏裂：半邊小臉症及小耳症
  • No. 8 顏裂：Treacher Collin syndrome 由兩側眼眶下緣外側到顴骨有不同程度的缺失，因此顴骨部分凹陷，眼瞼缺口，外眼眥下垂，兩側耳前的竇角明顯往前、往下延伸，下顎骨小而後縮，並有不同程度 的外耳缺失。

軟部組織顏裂的手術治療可在三個月以後的任何時間做，但是為了保護眼睛，有此顏裂須早期修補，以免眼角膜裸露、潰瘍。顏面骨的修補可以在學齡以後，以植骨修補。

由於罕見顏裂奇形怪狀，影響容貌、心理及社會適應甚鉅，家屬投入團隊治療是非常需要的。