高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師高雄長庚內分泌遺傳科  王慈柔 醫師

目前看到最多的是這類的病人，Stickler Syndrome 我認為是一個果，是一群各種遺傳性的疾病，有一個特殊的臉型、眼睛、聽力，還有關節的問題。因為 Stickler Syndrome 主要是結締組織的病變，目前它的基因已經被找到了是結締組織 1A 上面的病變，這個基因的檢查可以考慮發展，但是目前這基因有點大檢測不易，不過在過幾年應該是可以執行的。

Stickler Syndrome 是一個結締組織上面的病變，所以這些小朋友的智力是好的，絕對不要去放棄這群小朋友，身體上的結締組織有骨頭、韌帶、眼睛水晶體、聽力，因此沒有影響到小朋友的智力，我常覺得這群小朋友長的很可愛，看起來是臉部外觀較平一點而已，外觀沒有甚麼關係，人跟人之間好不好相處比較重要。

常見特徵

  • 這些小朋友要特別注意檢查脊椎，因為這些小朋友的脊椎骨會比較平，可能會造成背痛的原因。
  • Stickler Syndrome 有四型，會在顱顏中心出現的較多是 Marshall syndrome 這一型。其實它們是同一個基因上面的問題，外觀也都很像，但是 Marshall syndrome 容易有關節的問題、聽力的問題，主要是身材嬌小，雖然它們是同一個基因問題，不過 Marshall syndrome 病變點可能在比較重要的位置，因此影響的比較嚴重，不過還是要強調這群小朋友很聰明。
  • 另一型 Stickler Syndrome 單純是眼睛或是關節問題，其他身高什麼都很好，因此在眼科看到的Stickler Syndrome 大都單純是眼睛方面的問題而已。

Stickler Syndrome 的染色體是正常，那如果媽媽懷孕要如何篩檢？

Stickler Syndrome 是基因的問題，是單一基因的問題，一定要找到基因病變發生的那個人，這樣檢測大約三天就可以出來了。

若家族中都沒有人有這基因，就有可能是突變，因為這是一個結締組織的病變，它是一個結構性的蛋白質，它的遺傳常常是顯性遺傳居多，顯性遺傳在精子卵子製造過程中比較容易出現突變。

不過患者本身的後代就會有遺傳性，患者的生育率是正常的。目前基因診斷的技術跟技巧不難，但是這個基因很大很耗費人力及成本，需要有多一點的經費才能去檢測，因為人有四萬個基因需要一一去檢測。