認識 Pierre Robin Syndrome 皮爾羅賓症侯群
高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師高雄長庚內分泌遺傳科 王慈柔 醫師
不具遺傳性也非基因突變所造成，我不會稱皮爾羅賓為一個症候群，我會說它是一個結果（表現狀）。研究顯示可能與胎兒在懷孕初期子宮內之胎位有關，皮爾羅賓症候群它是一個結果不是一個因，在懷孕初期小朋友下巴的活動不好，在成長過程中永遠頂在那裏一定會變小，可能有些是基因的問題造成，它只是一個結果不是一個病。
科學家推論可能跟胎兒骨頭形成有關，尤其若是下巴骨頭形成受阻。通常小朋友在媽媽子宮內嘴巴會一張一開去喝羊水，若小朋友是胎動不好的小朋友，在子宮環境內沒有張嘴沒有下巴運動，通常下巴也會比較小，或通常眼裂比較短的人，也是在子宮內眼睛睜開動作較不好的人，所以其實我常覺得外觀是基因造成它比較不動，外觀是在成長過程中跟母體環境互相的因果造成的影響。
常見特徵
- 小下巴、下巴後縮
- 舌頭往後下垂
- 腭裂、呈 U 型或 V 型腭裂
- 呼吸受阻
治療及癒後
- 單純的皮爾羅賓癒後，隨著年齡長大，臉會變長下巴也會慢慢長出來，所以舌頭有地方伸縮，不會往後頂，單純的皮爾羅賓患者也不會有智力方面的問題。
- 這類小孩較易有中耳炎及輕微聽力障礙，因這類小孩都有腭裂，鼻子黏膜經由歐式管通到中耳耳膜，建議這些小朋友有感冒發燒一定要去看耳鼻喉科，確認是否有中耳問題。
- 皮爾羅賓若有合併其他問題一定要找出其它的診斷出來，因皮爾羅賓的症狀只是一個結果，要去找出什麼原因導致是比較重要的，也可進行智力測驗或是否有其它學習障礙等。
- 皮爾羅賓通常出生都比較嬌小，因為在懷孕期間小朋友胎動比較差，胎內活動力就不太好，骨骼發育不好，通常出生是低體重兒，終身嬌小的機率較高。