小耳症的基本認識

長庚紀念醫院 整形外科顱顏中心 主治醫師 陳潤茺醫師

人類胚胎發育的過程會形成數個鰓弓的結構，之所以稱為鰓弓，應為在某個階段型態看起來和魚類的鰓有形似。每個鰓弓會各自發展成不同結構，而第一和第二鰓弓發育成顏面部很大的部分，包括頭、顏面（上、下顎）、耳部、骨骼肌肉、神經、皮膚等綜合組織。當其發育過程出現狀況，會造成發育缺損，形成半邊小臉或耳朵較小，外型缺損（小耳症），也可能形成顏面神經功能及聽力上的障礙。

小耳症的表現呈現多樣性，可以從輕微外形缺少到完全沒有任何耳朵的型態（無耳症）。從胚胎的關聯性看，我們常見合併半邊小臉、側口裂（巨口症）、顏面神經麻痺（患側臉部肌肉無力或無法動作）。因為耳道閉鎖，發育不佳而有中、重度的聽損。

大部分的小耳症是以單一疾病的情況發生，但是有一些非常獨特的先天異常，像是Treacher-Collin和Gordenhar syndrome會很典型的合併小耳存在。（註：T-C和Gordenhar之照片和描述）

發生原因

小耳症的主要成因是在於懷孕期間，胚胎期形成外耳時，外胚層的胚胎細胞產生病變，造成的後續影響。
目前學理上並未証實小耳症有遺傳，偶爾有些病例有家族史。一般而言，多數小耳症的原因非遺傳而來，是在胚胎期內形成時產生的病變，發生病變的原因不明，民間傳說小耳症是母親在懷孕時動了胎神，這種說法並不可信，小耳症的發生是一個懷孕中自然發生的意外，父母不必為此而感到內疚。

盛行率

小耳症的發生率在不同的種族之間的統計結果頗具差異，從0.8/10000到12/10000都曾被描述過，普遍上1/10000到2/10000被較為認知。以台灣目前少子化狀況，每年15萬新生兒，每年不過世也15到30名新生兒有小耳的問題，可說是相對稀少的狀況，超過90%的患者是單側性的男性，右側的比例較高，基本上小耳的發生是偶發的，基因突變和環境因素，但是像T–C有特定部位的基因可辨識而且會遺傳。

影響範圍

單純小耳症，影響範圍主要是耳朵的缺損，可能包括外耳缺陷，內耳耳道狹窄或缺少耳道。半邊小臉症影響範圍則可能包括了耳朵、下顎骨及顱骨的異常。以下顎骨的異常而言，又分為三類：

  • 第一類，屬於輕微的下顎骨較小，家長也許並不會注意小朋友的臉型是否有不對稱的問題。
  • 第二類，屬中度異常，患側的下顎已有明顯的發育不良，患部的臉頰較小，臉型表現出明顯不對稱。
  • 第三類，明顯的下顎完全沒有發育，臉面中線偏斜，咀嚼困難。有少數的半邊小臉症合併有頸椎上的異常，也就是所謂的「歪頸」。
  • 所有的檢查必須配合以X光及三度空間的電腦斷層掃瞄，才可看出所有的影響範圍。

分類

小耳症的患者經常會合併程度不等的半邊小臉，而小耳本身也存在各種不同的表現，所以真正要把分類弄清楚並不是一件容易的事情。對於家屬和患者來說，是不是一定要把分類搞清楚，可能也不是那麼必要，大部分的家長會在意有沒有半邊小臉。半邊小臉是一種形態上的診斷，基本上看不出來也就不必擔心了。必較厲害的半邊小臉比較複雜的治療計畫，確實是要比較有耐心。如果只把注意放在小耳，我們常會用嚴重的程度將其分級，或是因型態分級，但是治療的難易還牽涉小耳本身的位置，皮膚得品質，耳洞（如有存在）和髮線的高低，這必須和臨床醫師做仔細的評估和溝通。

整體醫療

半邊小臉症及小耳症是第二常見的先天性顱顏畸形，患者在成長過程中需要面對：美觀、語言發展、咬合不正、顏面骨發育不良、聽力不良、心理發展、社會適應....等等問題，也需要現代醫學整體醫療的觀念作整體復健的考慮。 除了整形外科醫師、顱顏外科醫師、顯微外科醫師以外、尚需小兒科醫師、兒童牙科醫師、矯正牙科醫師、語言治療師、耳鼻喉科醫師、聽力檢查師、臨床心理師、社會工作師及專科護理人員的通力合作，才能對患者提供最完整的治療。

復健的目標，不僅在追求患者外表的美觀、正常的語言、正常的顏面發育、正常的聽力，更要追求患者能有正常的心理發展和良好的社會適應能力。 半邊小臉症及小耳症的整體醫療是一項漫長的工作，顏面的發育大約到十八歲。患者需要定期的追蹤直到十八歲，以及早發現潛在的問題和及早治療，才能得到最好的治療結果。